In occasione della XII Giornata delle Malattie Rare, al via una iniziativa per far luce sull’impatto della β-Thalassemia sulla vita delle persone colpite da questa patologia rara in Italia Una indagine supportata da bluebird bio, per raccogliere grazie a United Onlus il vissuto dei pazienti e delle loro famiglie: i risultati saranno presentati in occasione della Giornata Mondiale della Thalassemia, l’8 maggio prossimo Milano, 26 febbraio 2019 – Una malattia genetica del sangue classificata come rara, ma molto diffusa nell’area del Mediterraneo e in particolare in Italia, dove si stima ci siano oltre 6.500 casi1 . Sono questi i numeri della β-Thalassemia, patologia ereditaria causata da una mutazione del gene che codifica per la proteina dell’emoglobina obbligando i pazienti, nelle forme più gravi, a frequenti trasfusioni di sangue con un impatto significativo sulla qualità di vita.
Sebbene la Thalassemia sia parte della storia del nostro Paese, manca ancora oggi la piena consapevolezza di cosa significhi convivere con questa patologia e quali siano i risvolti sociali e piscologi associati. E’ da questa premessa che nasce l’idea di sviluppare una breve indagine volta a tratteggiare alcuni aspetti del vissuto dei pazienti thalassemici, troppo spesso poco noti o sottovalutati. L’indagine, supportata da bluebird bio, società biotech specializzata nella ricerca e nello sviluppo di terapie cellulari e geniche sperimentali per il trattamento di malattie genetiche severe e alcune forme tumorali, sarà realizzata da un gruppo di ricerca internazionale grazie alla disponibilità di United Onlus – Federazione Italiana delle Thalassemie, Emoglobinopatie Rare e Drepanocitosi e si rivolgerà a persone con β-Thalassemia trasfusione dipendente. L’Italia è uno dei Paesi che presenta la maggiore incidenza al mondo con una stima di oltre 6.500 persone affette da β-Thalassemia e circa 3 milioni di portatori sani2 . La maggiore prevalenza si registra in particolare in Sicilia, in Sardegna, nelle regioni meridionali e nell’area del Polesine.
“La nostra Federazione, che raggruppa circa 40 associazioni in tutta Italia, è da sempre impegnata nel dare voce e rappresentare i pazienti partendo da quelli che sono i loro bisogni reali in termini di cure, assistenza e qualità di vita – afferma Valentino Orlandi, Presidente United Onlus – In questo contesto riteniamo fondamentale la collaborazione tra tutti gli interlocutori del sistema salute per comprendere e dare risposte efficaci alla comunità dei pazienti. Allo stesso tempo, guardiamo con speranza ai continui 1 Fonte: Congresso Annuale ASH (American Society of Hematology) 2018 2 Fonte: Congresso Nazionale SITE (Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie) 2018 2 progressi della scienza che ci auguriamo possano tradursi presto in soluzioni terapeutiche sempre più efficaci e in grado di assicurare migliori esiti di salute oltre che una buona qualità di vita per i pazienti e le loro famiglie”. Grazie alla rete capillare di associazioni rappresentante da United Onlus, l’indagine cercherà di raggiungere il maggior numero di pazienti su tutto il territorio nazionale per raccogliere, attraverso la somministrazione di un questionario, indicazioni concrete sullo stile e la qualità di vita dei pazienti, come ad esempio il numero di ore dedicate alla gestione della malattia, i giorni passati in ospedale, fino al tempo, spesso non trascurabile, necessario a raggiungere i centri di riferimento sul territorio.
“Quale azienda impegnata nella ricerca e sviluppo di soluzioni terapeutiche avanzate per il trattamento di gravi patologie genetiche rare siamo convinti che sia nostra responsabilità essere al fianco delle Comunità dei Pazienti, come in questo caso United ONLUS, per far comprendere fino in fondo il vissuto e i bisogni delle persone e delle famiglie che convivono con queste patologie. La speranza è di contribuire a far si che la voce dei pazienti sia sempre più sentita e, specialmente, ascoltata.” – commenta Alberto Avaltroni, General Manager di bluebird bio in Italia. β-Thalassemia
Tra le diverse forme di Thalassemia quella più grave è la β-Thalassemia major, che porta i pazienti a non produrre o a produrre in minima quantità la β-globina (molecola responsabile del trasporto di ossigeno e anidride carbonica nell’organismo) causando anemia, crescita insufficiente e anomalie scheletriche. Ad oggi gli unici trattamenti disponibili sono rappresentati dal trapianto allogenico di midollo osseo, quando esiste un donatore compatibile e le condizioni fisiche del paziente lo consentono, o dalle trasfusioni di sangue a vita, cui i pazienti si devono sottoporre mediamente ogni 2-4 settimane, e che vanno associate a una terapia chelante per ridurre l’accumulo di ferro nei tessuti e negli organi altrimenti a rischio. Nonostante i progressi nelle terapie tradizionali abbiano migliorato la sopravvivenza dei pazienti Thalassemici, oggi l’età mediana continua ad essere al di sotto della media della popolazione e la qualità di vita dei pazienti fortemente compromessa.